Quizás te suene la frase: “de pequeño los niños me llamaban Don Cristal”; es un pequeño fragmento de la película “El protegido”. La película comienza con un flashback, en el que se muestra el nacimiento de Elijah Price, un bebé afroamericano; lo inusual de este recién nacido es que el médico nota que tiene osteogénesis imperfecta o, de forma más conocida, «huesos de cristal». El pronóstico e incidencia de algún tipo de osteogénesis imperfecta en España es de unos 2.700 afectados. En el artículo de hoy hablaremos de qué es la osteogénesis imperfecta, los tipos de OI y el tratamiento actual.
Qué es la osteogénesis imperfecta o huesos de cristal
Se conoce como la enfermedad de los 200 nombre, pero el más común es el de “huesos de cristal”. La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad rara que hace que quien la padece tenga los huesos extremadamente frágiles. No es raro que antes de la pubertad los niños han tenido un centenar de fracturas. El problema de todas las enfermedades no comunes es encontrar el diagnóstico adecuado que pueda aliviar y mejorar los síntomas de la enfermedad. La causa de esta rara dolencia es producida por una mutación genética espontánea que afecta en la cantidad y calidad del colágeno. En un hueso normal el colágeno constituye el 90% de su matriz; en la osteogénesis imperfecta hay un déficit muy importante en la producción de colágeno.
Diagnóstico de la osteogénesis imperfecta
El diagnóstico de O.I. se suele establecer mediante ecografía perinatal, que permite detectar problemas relacionados con la osteogénesis imperfecta alrededor de la 16ª semana de gestación. La confirmación del diagnóstico se puede demostrar a partir de la síntesis de cadenas pro-alfa anormales o de la secuenciación del DMA en las vellosidades coriónicas obtenidas por biopsia entre la 8 y 12 semanas de gestación. Las pruebas de diagnóstico no son sencillas ni fáciles de realizar, ya que pueden tener ciertos riesgos que deben ser evaluados por los especialistas médicos. El diagnóstico en personas que asisten a consulta se realiza por la exploración y el historial clínico.
Síntomas de la osteogénesis imperfecta
Entre las manifestaciones de una persona encontraríamos varios de los siguientes síntomas:
- Fragilidad ósea (los huesos se fracturan incluso sin causa aparente).
- Cara en forma triangular (puesto que el cráneo crece empujado por el encéfalo, mientras que la mandíbula no tiene qué la haga crecer).
- Escleróticas (lo blanco de los ojos) azules o grises.
- Sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta.
- Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes).
- Tono de voz agudo.
- Estatura baja.
- Tendencia a magullarse la piel y aparición frecuente de «cardenales».
- Músculos débiles.
- Articulaciones laxas.
- Deformidades óseas (extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo).
- Estreñimiento.
- Sudoración excesiva.
- Coeficiente intelectual medio- alto.
- Tono vital con tendencia al optimismo y la euforia.
No es común que se den todas estas manifestaciones al mismo tiempo en una misma persona con OI.
Tipos de osteogénesis imperfecta
Es necesario hacer una clasificación por tipos de las personas que padecen osteogénesis imperfecta. Las características clínicas de la O.I. dentro de un mismo tipo varían mucho de una persona a otra y no todos ellos se manifiestan en cada paciente.
La clasificación distingue:
TIPO I (LEVE): Es el tipo más frecuente. Se transmite con carácter autosómico dominante, también por una mutación espontánea. La fragilidad ósea limita la actividad física de estos pacientes por el riesgo de fracturas, no obstante, las fracturas suelen reducirse después de la pubertad.
TIPO II (FORMA LETAL PERINATAL): Es la forma más grave. Se transmite con carácter autosómico recesivo. Es letal para el bebé; éste fallece por lo general en el útero, durante el parto o semanas después de éste, aunque hay descritos casos con supervivencia superior.
TIPO III (FORMA DEFORMANTE PROGRESIVA): Forma intermedia. Se transmite con carácter autosómico dominante. El pronóstico es severo debido a la curvatura y fragilidad de las extremidades inferiores. Las escleróticas sólo son azules durante la lactancia. Es degenerativa.
TIPO IV (MODERADA): Forma intermedia. Se transmite con carácter autonómica dominante. Pronóstico leve o moderado. Al igual que la anterior, las escleróticas sólo son azules durante la lactancia.
TIPO V: Es muy similar al IV, pero tiene como característica la formación de callos hipertróficos en las zonas de fractura o de osteotomía.
Tratamiento de la osteogénesis imperfecta
La enfermedad acompañara a la persona que la padece el resto de su vida, necesitando cuidados y control desde antes del nacimiento (en los casos que es posible y está diagnosticado): estudio genético y de fertilización, cuidados obstétricos, y controles ecográficos…
El tratamiento para la osteogénesis imperfecta se fundamenta en tres pilares: terapia, tratamiento médico y tratamiento quirúrgico.
Con el nacimiento de un bebé diagnosticado de osteogénesis imperfecta los cuidados neonatológicos esenciales serán dar información y orientación a la familia; movilizar al paciente para evitar la tendencia a la osteopenia y a las fracturas repetitivas. Después, la rehabilitación deberá comenzar lo más pronto posible en los niños con O.I., ya que mantener un buen nivel funcional hace disminuir fracturas y fortalece huesos y músculos. Los periodos de inmovilización tras las fracturas deben ser lo más cortos posibles y procurando que exista carga y bidepestación incluso en el postoperatorio, cuando lleven escayolas o con férulas.
Tratamiento médico: Existen medicamentos recomendados para corregir la osteopenia y disminuir el número de fracturas, mejorando la calidad de vida del paciente.
- Bifosfonatos. Es el tratamiento preferente para la O.I. son sustancias de utilidad para mejorar la densidad ósea, corregir la osteopenia y disminuir el número de fracturas
- Denosumab. Se encuentra en fase de estudio y de debe consultar con el especialista. Es un anticuerpo monoclonal utilizado en adultos con osteoporosis.
- La hormona de crecimiento ocasiona un aumento del metabolismo óseo y de estatura sin reducir el número de fracturas, pero mejora notablemente la actividad muscular y aumento de velocidad de crecimiento. Es muy útil en combinación con otros medicamentos.
Tratamiento quirúrgico: Consiste en el enclavado de los huesos largos afectados, sobre todo en miembros inferiores. Las osteotomías y los clavos permitirán mantener la alineación y aumentar la resistencia mecánica, evitando la tendencia a la osteoporosis, a la deformidad progresiva y a las fracturas, permitiendo al paciente realizar una marcha y utilización precoz del miembro operado.
