¿Qué es la osteogénesis?
La osteogénesis es el proceso a través del cual ocurre la formación del tejido óseo. La osteogénesis comienza a partir de la octava semana, y se inicia con la clavícula siendo el primer hueso en comenzar este proceso. Es un proceso que se lleva cabo a través de dos mecanismos de osificación: intramembranosa y endocondral. Algunos huesos requieren ambos procesos, por lo que se les considera de osificación mixta, como son los huesos occipital y temporal, cuyas escamas son de osificación intramembranosa, mientras que el resto se les denominan endocondral. Otro de los huesos que presenta osificación mixta es la mandíbula, ya que la mayor parte es de tipo intramembranosa, pero la sínfisis y los cóndilos son de osificación endocondral.
Independientemente del tipo de osificación, el aspecto histológico es el mismo para todos los huesos una vez ya terminada. Podemos distinguir dos tipos de tejido embrionario que participan en la osteogénesis: el mesodermo que forma la mayor parte de los huesos, y la cresta neural que forma los huesos del viscerocráneo (maxilares, nasales, malares, mandíbula, entre otros.).
¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis Imperfecta (OI) es también conocida como síndrome del niño de cristal. La osteogénesis es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos. Para las personas que padecen de osteogénesis imperfecta los huesos pueden fracturarse sin un motivo aparente, causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y/o pérdida del sentido del oído.
Causas
En la mayoría de los casos, la osteogenesis imperfecta es causada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. Es un error que influye en la producción de colágeno. En la osteogénesis imperfecta de tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal. En los otros tipos, el colágeno suele ser de mala calidad estructural, y la cantidad también puede ser reducida.
Síntomas de la osteogénesis imperfecta
Los síntomas de la osteogénesis imperfecta son diferentes según el tipo:
Tipo I
- La forma más común y leve de OI. Puede ser tan leve que los proveedores de cuidado de la salud no lo diagnostican en algunas personas hasta que son adultas.
- Las fracturas ocurren mayormente en los años previos a la pubertad y disminuyen en frecuencia luego de la misma.
- Estatura normal; son unas pocas pulgadas más bajos que los familiares del mismo sexo
- Poca o ninguna deformidad en los huesos
- Dientes quebradizos en casos raros
- Pérdida de audición en algunos casos
- Esclerótica (blanco de ojo) de color azulado
- Tendencia a formar hematomas (moretones) con facilidad
- Retraso leve en las habilidades motoras
Tipo II
- Grave; suele resultar en el nacimiento de un niño muerto o la muerte en los primeros meses de vida
- Deformidad grave de los huesos
Tipo III
- La forma más grave, no mortal
- Cientos de fracturas que comienzan muy temprano en la vida
- Deformidades de los huesos graves y discapacidad física que empeora con el tiempo
- La esclerótica puede ser azul o gris
- Rostro triangular y frente prominente
- Escoliosis (curvatura anormal de la columna)
- Tórax hundido o protuberante
- Dientes quebradizos
- Pérdida de audición
- Muy baja estatura
- Retrasos en las habilidades motoras
- Suelen necesitar silla de ruedas
Tipo IV
- Similar al tipo I pero con deformidad en los huesos de leve a moderada
- Docenas de fracturas en promedio, la mayoría ocurre antes de la pubertad y después de la mediana edad
- Retrasos en las habilidades motoras
- Las personas con tipo IV con frecuencia necesitan soportes para caminar o muletas
- Baja estatura
- Dientes quebradizos
- Pérdida de audición en algunos casos
- Esclerótica blanca o azul
- Escoliosis
- Cabeza grande
- Tendencia a formar hematomas (moretones) con facilidad
Tipo V
- Síntomas idénticos al Tipo IV excepto:
-
- Esclerótica normal
- Dientes normales
- Habilidad gravemente limitada para girar los antebrazos en el sentido de las agujas del reloj o a la inversa
- Se distingue del Tipo IV en que las fracturas óseas difieren a nivel microscópico
Tipo VI
- Síntomas idénticos al Tipo IV excepto:
-
- Dientes normales
- Mayor frecuencia de fracturas
- Se distingue del Tipo IV en que las fracturas óseas difieren a nivel microscópico
Tipo VII y VIII
- Similares a los tipos II y III
- Deformidad en los huesos grave o mortal
- El tipo VII también puede implicar cabeza pequeña, esclerótica azul y ojos saltones
- Algunas personas con tipo VIII viven hasta la segunda o tercera década
Tipo IX
- Deformidad de los huesos moderada a grave y similar a los tipos III y IV
- Esclerótica blanca
- Baja estatura
Tipo X
- Grave y con frecuencia conduce a la muerte.
Tipo XI
- Las deformidades de los huesos empeoran con el tiempo.
Tratamiento
El objetivo de los tratamientos para la osteogénesis imperfecta es prevenir y controlar los síntomas, pero dependen de las características de cada paciente. Es muy importante llevar a cabo una intervención temprana para asegurar una calidad de vida y buenos resultados. El tratamiento para la osteogénesis imperfecta y sus síntomas asociados pueden incluir los siguientes:
- Cuidados para las fracturas
- Fisioterapia
- Soportes ortopédicos
- Procedimientos quirúrgicos
- Medicamentos
- Tratamientos para las enfermedades relacionadas
